چند مثال از بیماری های ژنتیکی

۱۳۹۹ چهارشنبه ۲۹ مرداد 7:3 | ghnazary

نظرات : 0

   اشکینازی یک نژاد از یهودیان به عنوان مثال در معرض خطر حامل بودن برای ژن تی – ساک و حامل بودن برای ژن گوچر و بیماری کاناوان و بیماری دیس اتونومی خانوادگی هستند.این بیماری های ژنتیکی هنگامی که هر دو والد یک ژن غیر طبیعی داشته باشند و هرکدام یک نسخه را به بچه شان منتقل کنند بروز میکند.در دو بیماری تی-ساکس و بیماری کاناوان ماده ای در مغز بچه ساخته میشود که از رش نرمال او جلوگیری میکند.برای این دو بیماری درمانی شناخته نشده است.بچه های مبتلا به تی-ساکس بعد از پنج سال زنده نمی مانند.مبتلایان به بیماری کاناوان ممکن است تا نوجوانی زنده بمانند.سه نوع بیماری گوچر وجود دارد که هرکدام سبب ذخیره چربی بیش از اندازه در مغز استخوان طحال و کبد میگردد.اگر چه یک نوع از بیماری گوچر کشنده است اما انواع معمول آن این طور نیستند.برای مبتلایان به بیماری گوچر درمان وجود دارد.دیس اتونومی خانوادگی از رشد ناکامل رشته های عصبی در سیستم عصبی حسی و اتونومی به وجود میاید.

آزمایشات ژنتیک دردوران پیش از بارداری

۱۳۹۹ چهارشنبه ۲۹ مرداد 7:2 | ghnazary

نظرات : 0

 مقدمه  صدها بیماری وجود دارد که مرتبط با تغییرات در کدهای ژنتیکی ماست.اما بیشتر آنها نادر هستند جهش ها یا تغییرات در ژنهای خاص ممکن است ژنها را از ساخت پروتیین های حیاتی باز دارد و یا سبب تغییرات در پروتیین هایی شود که آنها میسازند.این تغییرات سبب تاثیر بر عملکرد بدن و سبب بیماریهای خاص در فرد میگردد.بعضی از این جهش های ژنی مرتبط با بیماری مغلوب و بعضی دیگر غالب هستند.بعضی وابسته به کروموزوم X ‌ یا وابسته به جنس هستند. بعضی جهش ها در خانواده هایی خاص وجود دارند و بعضی در افرادی با نژادی خاص . آزمایش ژنتیک یک انتخاب فردی است. آزمایش خون برای بعضی بیماری های ژنتیکی معمول و معمولا روی زن انجام میشود. بیشتر اوقات آزمایش ژنتیک اول بر روی زن انجام میشود و تنها هنگامی که زن حامل باشد بر روی مرد نیز انجام میشود. زن و مرد باید با مشاور ژنتیک صحبت کرده و در مورد نژاد و تاریخچه پزشکی خانواده خود اطلاع دهند تا مشخص گردد که مناسب ترین آزمایش ها مشخص گردد

دوره پیش از بارداری

۱۳۹۹ شنبه ۲۵ مرداد 6:24 | ghnazary

نظرات : 0

  دوره پیش از بارداری   هنگامی که یک زن میخواهد بچه دار شود او و پدر آینده بچه باید با پزشک مشورت کنند. بسته به تاریخچه پزشکی و خانوادگی و ویژگی های بیولوژیکی بعضی تستها ممکن است توصیه شود تا یک بارداری سالم تضمین شود.این تستها شامل آِزمایش ژنتیک در مورد بیماری های ارثی و نیز اختلالاتی است که یک بچه با آنها به دنیا بیاید و نیز تستهایی است برای تشخیص هر نوع عفونت یا وضعیتی که مادر یا بچه به دنیا نیامده او را در خطر قرار میدهد.                                                                                                                                                                                                              

بارداری

۱۳۹۹ شنبه ۲۵ مرداد 6:24 | ghnazary

نظرات : 0

  بارداری مقدمه بارداری دوره ای از زمان است که جنین درون رحم زن رشد کرده و با تولد نوزاد به پایان میرسد.چندین تست آزمایشگاهی است که قبل و حین بارداری انجام میشود.منظور ازاین آزمایشها غربالگری و تشخیص مشکلات موجود است که بر سلامت مادر یا بچه اثر میگذارد و نیز ارزیابی خطر آن چنانچه بچه اختلال کروموزومی یا ژنتیکی داشته باشد.این آزمایشها بطور کلی فقط نیاز به نمونه کوچکی از خون یا ادرار یا سلولهای دهانه رحم دارد. بعضی از این تستها قبل از بارداری و بعضی در زمانهای خاصی در حین بارداری انجام میشوند.بقیه آزمایشها هرزمان که نیاز باشد و در هنگام وضعیتهای خاصی که حین بارداری پیش میاید.

منابع خطر در ابتلا به کلامیدیا و گونوره - بخش دوم

۱۳۹۹ چهارشنبه ۲۲ مرداد 6:52 | ghnazary

نظرات : 0

 منابع خطر در ابتلا به کلامیدیا و گونوره شامل -         ابتلای قبلی به کلامیدیا و گنوره حتی اگر شما کاملا درمان شده اید. -         داشتن بیماری های آمیزشی دیگر مانند ایدز. -         داشتن چند شریک جنسی. -         سو مصرف مواد -         زندگی در بازداشتگاه .                                                                                                                                                                                                                  

غربالگری افراد بالای 50 سال از نظر کلامیدیا و گونوره - بخش اول

۱۳۹۹ چهارشنبه ۲۲ مرداد 6:51 | ghnazary

نظرات : 0

 غربالگری افراد بالای 50 سال از نظر کلامیدیا و گونوره  مقدمه  کلامیدیا و گنوره    کلامیدیا و گنوره شایع ترین باکتریهایی هستند که از طریق آمیزش جنسی در امریکا منتقل میشوند.اما بسیاری از مردم که به آن مبتلا هستند از بیماری خود مطلع نیستند این عفونت معمولا دستگاه تناسلی را تحت تاثیر قرار میدهد اما ممکن است سبب عفونت در دیگر نواحی بدن نیز شودمانند حلق و مقعد.اگر این عفونت ها درمان نشوند میتوانند مشکلات جدی را برای سلامت فرد به وجود بیاورند اما با این حال این بیماریها با آنتی بیوتیک ها درمان میشوند. اگرچه میزان ابتلا به کلامیدیا و گونوره در میان افراد جوان بیشتر است اما فرد مسنی که از نظر جنسی فعال است نیز میتواند به کلامیدیا و گونوره مبتلا شود.

آِزمایشهای هپاتیت C - بخش چهارم

۱۳۹۹ دوشنبه ۲۰ مرداد 6:27 | ghnazary

نظرات : 0

 آِزمایشهای هپاتیت C  آزمایش اولیه غربالگری برای HCV‌ آزمایش HCV‌ آنتی بادی است که وجود آنتی بادی ها ضد ویروس را در خون جستجو میکند.بدن انسان چنانچه در معرض ویروس قرار بگیرد آنتی بادی ضد ویروس تولید میکند.این آزمایش نمی تواند عفونت گذشته را که از بدن پاک شده است از عفونت جاری و فعال تشخیص دهد. اگر آزمایش آنتی بادی مثبت باشد آزمایش دوم برای شناسایی عفونت HCV RNA‌ است که تشخیص میدهد آیا عفونت فعال وجاری در بدن وجود دارد یا خیر.                                                                                                                                                                                                                       

توصیه ها در غربالگری هپاتیت C‌- بخش سوم

۱۳۹۹ دوشنبه ۲۰ مرداد 6:26 | ghnazary

نظرات : 0

 توصیه ها در غربالگری هپاتیت C‌   سازمانهای سلامت محور به شمول مرکز پیشگیری و کنترل بیماریها انجمن بیماریهای عفونی امریکا و انجمن امریکایی برای مطالعه بیماریهای کبد توصیه میکنند. -          آزمایش دادن تمام افراد 18 سال و بالاتر جدای از داشتن فاکتور خطر برای هپایتیت C  . -          صرف نظر از سن یکبار آِزمایش دادن تمام افراد که داروهای غیرمجاز تزریق کرده اند بافت خون یا بافتهای دیگر را در پیش از سال 1992 دریافت کرده اند کنسانتره فاکتور انعقادی را که قبل از سال 1987 تولیده شده دریافت کرده اند به مدت طولانی دیالیز بلند مدت شده اند از مادران HCV‌ مثبت به دنیا آمده اند در معرض خون فرد مبتلا به هپاتیت C‌ قرار گرفته اند کارمندان بخش سلامت پزشکی اورژانس و یا ایمنی عمومی که در معرض خون HCV‌ مثبت قرار دارند. شواهدی از بیماری مزمن کبدی دارند HIV‌ دارند. -          آِزمایش دوره ای برای کسانی که دارای فاکتور خطر هستند مانند کسانی که معتاد تزریقی هستند. -          یکبار آُزمایش دادن تمام افراد بین سنین 18 تا 79 سال -          غربالگری منظم افراد در معرض خطر بالا جدای از سن آنها -          غربالگری زنان باردار جدای از سن آنها

منابع خطر در ابتلا به هپاتیت C‌- بخش دوم

۱۳۹۹ سه شنبه ۱۴ مرداد 6:12 | ghnazary

نظرات : 0

 منابع خطر در ابتلا به هپاتیت C‌   اگر شما در معرض ویروس قرار بگیرید شانس عفونی شدن با ویروس را دارید.هپاتیت C‌ بیشتر از طریق خون آلوده و به وسیله سهیم کردن سرنگ و سوزن یا تجهیزات مشابه هنگام سو مصرف مواد بصورت درون رگی منتشر میشود.و کمتر از طریق آمیزش جنسی و سهیم شدن وسایل شخصی مانند تیغ یا مسواک و نیز از طریق مادر عفونی به بچه هنگام بارداری و زایمان. پیش از سال 1992 که غربالگری هپاتیت C برای دهندگان خون معمول شد امکان انتقال HCV‌ از طریق انتقال خون و پیوند بافت ممکن بود.کارمندان بخش سلامت نیز در معرض خطر برخورد با خون عفونی هستند.                                                                                                                                                                                                                          

غربالگری هپاتیت C در بالغین بالای 50 سال - بخش اول

۱۳۹۹ سه شنبه ۱۴ مرداد 6:11 | ghnazary

نظرات : 0

 غربالگری هپاتیت C در بالغین بالای 50 سال  مقدمه  هپاتیت C  تعداد موارد جدید هپاتیت C از سال 2010 بطور قابل ملاحظه ای افزایش پیدا کرده است به ویژه در بین بالغین جوان و بیشتر این موارد با تزریق مواد مخدر مرتبط بوده است برطبق گزارش مرکز پیشگیری و کنترل بیماریها .برای بعضی افراد عفونت با ویروس هپاتیت C‌ یک بیماری کوتاه مدت و معمولا با علایم کم تا متوسط و یا بدون هیچ علامتی است و ویروس از بدن فرد بدون درمان خاصی پاک میشود به این وضعیت هپاتیت C حاد گفته میشود. با این حال بیش از نیمی از افراد مبتلا به هپاتیت C‌ حاد به سمت هپایتیت C مزمن میروند .در صورت عدم درمان هپاتیت C‌ مزمن میتواند منتهی به مشکلات سلامتی جدی و بلند مدت مانند سیروز و سرطان کبد و در نهایت سبب مرگ فرد گردد.هپاتیت C‌ مزمن به آهستگی در گذر زمان پیشرف میکند و بنابراین افراد عفونت یافته ممکن است از وضعیت خود آگاهی نداشته باشند تا جایی که عفونت سبب آسیب کبدی شده و عملکرد کبد را مختل کند. طبق گزارش مرکز پیشگیری و کنترل بیماریها حدود 2.4 میلیون امریکایی با عفونت مزمن هپاتیت زندگی میکنند و ممکن است از بیماری خود آگاه نباشند.

آزمایش مقعد با انگشت بعنوان تست غربالگری سرطان کولون- بخش چهاردهم

۱۳۹۹ شنبه ۱۱ مرداد 6:45 | ghnazary

نظرات : 0

 آزمایش مقعد با انگشت بعنوان تست غربالگری سرطان کولون آزمایش مقعد با انگشت: علاوه بر آزمایشات غربالگری گفته شده پزشک مراقب ممکن است آزمایش مقعد با انگشت را نیز انجام دهد به این منظور که وجود توده های مقعدی را در صورت وجود بتواند حس کند .آِزمایش مقعد با انگش در اصل برای بررسی غده پروستات استفاده میشود اما برای بررسی مقعد پایینی لگن و شکم نیز کاربرد دارد.با اینحال باید بخاطر داشت که بیشتر سرطان های کولون در محدوده ای فراتر از محدوده تشخیص روش آزمایش مقعد با انگشت هستند.                                                                                                                                                                                                                               

آزمایش گایاک بعنوان تست غربالگری تشخیص سرطان کولون - بخش سیزدهم

۱۳۹۹ شنبه ۱۱ مرداد 6:40 | ghnazary

نظرات : 0

 آزمایش گایاک بعنوان تست غربالگری تشخیص سرطان کولون    آزمایش خون مخفی روی مدفوع به روش گایاک : این روش آزمایشی است برای تشخیص خون مخفی در نمونه مدفوع که هرسال میبایست انجام شود.از مزایای این روش این است که نیاز به آماده سازی قبلی برای روده ها نیست خطری برای روده ایجاد نمیکند و نمونه ها را میتوان در خانه جمع کرد.اما از معایب این روش این است که باید محدودیتهای غذایی را پیش از انجام آزمایش رعایت کرد و نیز این روش نمیتواند تغییرات پیش سرطانی را تشخیص دهد.این روش هر خونی را میتواند تشخیص دهد نه فقط از منشا سرطانی بلکه با منشا غذایی و اعمال دندانپزشکی و دیگر اینکه در موارد مثبت نیز ممکن است به کولونوسکوپی نیاز باشد.

کپسول کولونوسکوپی بعنوان تست غربالگری سرطان کولون - بخش دوازدهم

۱۳۹۹ چهارشنبه ۸ مرداد 7:6 | ghnazary

نظرات : 0

 کپسول کولونوسکوپی بعنوان تست غربالگری سرطان کولون  کپسول کولونوسکوپی : در این روش یک قرص غیر قابل هضم که در آن دوربین هایی برای عکسبرداری درج شده است بلعیده میشود و این دوربینها عکسهای متعددی از کولون را گرفته و در اختیار قرار میدهد.توصیه میشود هر 5 سال یکبار انجام شود.ازمزایای این روش این است که پولیپهای پیش سرطانی و سرطانی را تشخیص میدهد و به هیچ نوع آرامبخشی نیاز نداشته و نسبتا ایمن است.از معایب روش این است که در صورت نتایج غیر طبیعی نیاز به کولونوسکوپی است و توسط FDA‌ بعنوان تست غربالگری برای گروه سنی با سطح خطر متوسط تایید نشده است.                                                                                                                                                                                                                                   

آزمایش ایمونوشیمیایی DNA به عنوان تست غربالگری سرطان کولون - بخش یازدهم

۱۳۹۹ چهارشنبه ۸ مرداد 7:5 | ghnazary

نظرات : 0

 آزمایش ایمونوشیمیایی DNA به عنوان تست غربالگری سرطان کولون  آزمایش ایمونوشیمیایی DNA : این آزمایش خون و جهشهایی که در ژنهایی خاص اتفاق افتاده است و مرتبط با سرطان کولون است را در بین DNA‌ های جدا شده از نمونه مدفوع تشخیص میدهد.طبق توصیه انجمن سرطان امریکا بهتر است هر سه سال یکبار انجام شود.از مزایای این روش این است که هیچ آماده سازی و یا محدودیت غذایی در این روش وجود ندارد و نمونه ها را میتوان در منزل جمع آوری کرد و همچنین خطر پارگی روده وجود ندارد.از معایب این روش این است که نمیتواند تغییرات پیش سرطانی را تشخیص دهد و به اندازه تست ایمونوشیمیایی موثر نیست همچنین باید نمونه کافی از مدفوع باید جمع آوری شود و در صورت نتایج غیر طبیعی کولونوسکوپی لازم میباشد.

کولونوسکوپی مجازی به عنوان آزمایش غربالگری کولون - بخش دهم

۱۳۹۹ دوشنبه ۶ مرداد 7:11 | ghnazary

نظرات : 0

 کولونوسکوپی مجازی به عنوان آزمایش غربالگری کولون  کولونوسکوپی مجازی :این روش مقعد و تمام کولون و روده کوچک با استفاده از اشعه ایکس و کامپیوتر بررسی میکند.لوله ای در کولون جاگذاری میشود و روده را ازهوا پر میکنند.بهتراست هر 5 سال یکدفعه انجام شود.از مزایای آن میتوان این موارد را نام برد  هیچ آرامبخشی نیاز نیست – میتواند تمام کولون را بررسی کند و پولیپهای سرطانی و پیش سرطانی را تشخیص دهد و نسبتا کم خطر است .از معایب این روش این است که تمام روده باید از قبل برای آزمایش آماده شود- اگر موارد غیر طبیعی یافت شد میبایست کولونوسکوپی عادی انجام شود و بعنوان یک ابزار غربالگری کامل هم نمیتوان آن را پذیرفت.                                                                                                                                                                                                                                       

سیگموئیدوسکوپی به عنوان آزمایش غربالگری کولون- بخش نهم

۱۳۹۹ دوشنبه ۶ مرداد 7:10 | ghnazary

نظرات : 0

 سیگموئیدوسکوپی به عنوان آزمایش غربالگری کولون سیگموئیدوسکوپی : این آزمایش مقعد و بخشهای انتهایی کولون را با استفاده از یک دستگاه مجهز به نور انعطاف پذیر مورد بررسی قرار میدهد.بهتر است هر 5 تا 10 سال این آزمایش انجام شود.از مزایای این آزمایش میتوان به نیاز به زمان کم برای آماده شدن بیمار – تشخیص سرطان و پولیپهای پیش سرطانی و عدم نیاز به داروهای آرام بخش و سریع و ایمن بودن آن اشاره کرد.معایبی که این روش دارد این است که در حدود 30 درصد از روده را بررسی میکند و خطر کمی هم از نظر خونریزی- عفونت و پارگی روده وجود دارد و همچنین اگر موارد غیر طبیعی یافت شد نیاز به کولونوسکوپی است.

نظرات

نظرات :