+98-21-44711870-73 info@phasco.com
سابقه و هدف: هموفيلي B يك بيماري وابسته به جنس مغلوب است كه در اثر كاهش مقدار و يا نقص عملكرد فاكتور IX انعقادي رخ مي دهد. ژن فاكتور IX انعقادي به طول 34 كيلو باز، داراي 8 اگزون است. جهش در نواحي مختلف ژن فاكتور IX انعقادي سبب نقص در پروتيين IX انعقادي و بيماري هموفيلي B مي گردد. هدف از اين مطالعه تعيين جهش در ژن فاكتور IX انعقادي بيماران مبتلا به هموفيلي B در استان اصفهان و يافتن ارتباط بين ژنوتيپ و فنوتيپ اين بيماران بود. مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع توصيفي بود. نمونه ها به روش غير تصادفي آسان انتخاب شدند. DNA ژنوميك 24 بيمار مبتلا به هموفيلي B مراجعه كننده به بيمارستان سيدالشهدا (اميد) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روي ژل پلي اكريل آميد در شرايط غير تقليب كننده براي كليه اگزون ها و نواحي مهم ژن فاكتور IX بيماران انجام گرفت. نمونه هايي كه در SSCP، حركت آن روي ژل در مقايسه با كنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجيره تعيين توالي شدند. توالي هاي به دست آمده با نرم افزارهاي بايواديت و كروماس تجزيه شدند. يافته ها: 70.8%جهش ها از نوع missense، 8.3 % جهش ها از نوع nonsense، 16.7% جهش ها از نوع deletion و 4.2% جهش ها از نوع insertion بودند. پلي مرفيسم مالمو در يك بيمار مشاهده شد. جهش هاي به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نيمي از آن ها در اگزون 8 رخ داده بود كه با نتايج موجود در بانك اطلاعاتي بيماران هموفيلي B مطابقت داشت. در طي اين تحقيق 4 جهش جديد (C6460G, A17690C, C30857G, C31088G) به دست آمد كه تاكنون گزارش نشده بود. نتيجه گيري: از اين يافته ها مي توان در تشكيل يك بانك اطلاعاتي كشوري و نيز مشاوره ژنتيك در خانواده هاي اين بيماران استفاده كرد.
آندرولوژی
سرولوژی
ایمونولوژی (ایمنی شناسی)
بانک خون
بیوتکنولوژی (زیست فن آوری)
بیوشیمی
هورمون شناسی
بیولوژی سلولی و مولکولی
بافت شناسی
سیتولوژی
تومور مارکر
ژنتیک
دارویی
مایعات بدن
قارچ شناسی
ویروس شناسی
باکتری شناسی
انگل شناسی
هماتولوژی
کنترل کیفی