جهش هاي ژنتيكي جديد در ژن هاي اصلي سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ايراني مبتلا به سرطان پستان زودرس
 

- +
عنوان
ایمیل  
 

مدیر سایت ارسال کننده
ياسايي وحيدرضا*,دالتون آن,هورنباي ديويد نویسنده / نويسندگان
مترجم
سرطان پستان - BRCA1 - BRCA2 کلید واژه
سابقه و هدف: سرطان پستان شايع ترين بدخيمي در زنان و عامل اصلي مرگ و مير در زنان ميانسال مي باشد. تا كنون جهش هاي ژنتيكي سلول هاي زايا در ژن هاي BRCA1/BRCA2 در بيماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و يا سرطان تخمدان در جمعيت ايراني شناسايي نشده است . مواد و روش ها: با همكاري دو مركز اصلي رفرال سرطان در تهران اطلا عات باليني، سابقه خانوادگي و خون محيطي از 83 بيمار با سن كمتر از 45 سال مبتلا به سرطان زودرس پستان براي بررسي مولكولي جهش ژنتيكي در ژن BRCA1/BRCA2 جمع آوري شد. قطعات مختلفي از DNA ژنوميك بيماران با استفاده از روش PCR تكثير شد. اگزون 11 ژن BRCA1 و اگزون هاي 10 و 11 ژن BRCA2 با روش Protein Truncation Test (PTT) و اگزون هاي 20، 13، 5 ، 3، 2 ژن BRCAl و اگزون هاي 23، 18، 17، 9 با روش Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) مورد آناليز مولكولي قرار گرفت. يافته ها: 10 جهش ژنتيكي براي اولين بار در جمعيت ايراني شناسايي شد. اين جهش ها شامل 5 جهش از نوع frameshift (كه باعث بروز سرطان پستان مي شوند، 4 جهش براي اولين بار در دنيا شناسايي شد)، 3 جهش از نوع missense (با اثرات ناشناخته در بروز سرطان پستان) و 2 جهش از نوع polymorphism (كه يكي از آنها در جمعيت انگليسي نيز به طور شايع شناسايي شده است) مي باشند . نتيجه گيري و توصيه ها: شناسايي اين جهش هاي ژنتيكي جديد درجمعيت ايراني نشان مي دهد كه هر جمعيتي مي بايست يك بانك اطلاعاتي اختصاصي از جهش هاي ژنتيكي براي سرطان ارثي پستان تاسيس نمايد و بر مبناي آن برنامه هاي غربالگري كشور را تدوين نمايد. نحوه رخداد جهش هاي ژنتيكي شناسايي شده در اين مطالعه به نظر مشابه ساير مطالعات در جوامع ديگر مي باشد.از نظر اپيدميولوژي، وجود سرطان پستان زودرس (بروز در سن كمتر از 45 سال) و سابقه فاميلي براي تدوين برنامه هاي غربالگري (با احتمال يافتن جهش ژنتيكي به ميزان (25% در ايران كافي مي باشد. اين در حالي است كه سرطان پستان اسپوراديك (با احتمال شناسايي جهش ژنتيكي به ميزان 5%) به نظر مقرون به صرفه نمي باشد. چکیده
دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي - ارسالی از طرف کاربر ahad منابع
. .
 

جهش هاي ژنتيكي جديد در ژن هاي اصلي سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ايراني مبتلا به سرطان پستان زودرس

سابقه و هدف:

سرطان پستان شايع ترين بدخيمي در زنان و عامل اصلي مرگ و مير در زنان ميانسال مي باشد. تا كنون جهش هاي ژنتيكي سلول هاي زايا در ژن هاي BRCA1/BRCA2 در بيماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و يا سرطان تخمدان در جمعيت ايراني شناسايي نشده است .

مواد و روش ها:

با همكاري دو مركز اصلي رفرال سرطان در تهران اطلا عات باليني، سابقه خانوادگي و خون محيطي از 83 بيمار با سن كمتر از 45 سال مبتلا به سرطان زودرس پستان براي بررسي مولكولي جهش ژنتيكي در ژن BRCA1/BRCA2 جمع آوري شد. قطعات مختلفي از DNA ژنوميك بيماران با استفاده از روش PCR تكثير شد. اگزون 11 ژن BRCA1 و اگزون هاي 10 و 11 ژن BRCA2 با روش Protein Truncation Test (PTT) و اگزون هاي 20، 13، 5 ، 3، 2 ژن BRCAl و اگزون هاي 23، 18، 17، 9 با روش Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) مورد آناليز مولكولي قرار گرفت.

يافته ها:

10 جهش ژنتيكي براي اولين بار در جمعيت ايراني شناسايي شد. اين جهش ها شامل 5 جهش از نوع frameshift (كه باعث بروز سرطان پستان مي شوند، 4 جهش براي اولين بار در دنيا شناسايي شد)، 3 جهش از نوع missense (با اثرات ناشناخته در بروز سرطان پستان) و 2 جهش از نوع polymorphism (كه يكي از آنها در جمعيت انگليسي نيز به طور شايع شناسايي شده است) مي باشند .

نتيجه گيري و توصيه ها:

شناسايي اين جهش هاي ژنتيكي جديد درجمعيت ايراني نشان مي دهد كه هر جمعيتي مي بايست يك بانك اطلاعاتي اختصاصي از جهش هاي ژنتيكي براي سرطان ارثي پستان تاسيس نمايد و بر مبناي آن برنامه هاي غربالگري كشور را تدوين نمايد. نحوه رخداد جهش هاي ژنتيكي شناسايي شده در اين مطالعه به نظر مشابه ساير مطالعات در جوامع ديگر مي باشد.از نظر اپيدميولوژي، وجود سرطان پستان زودرس (بروز در سن كمتر از 45 سال) و سابقه فاميلي براي تدوين برنامه هاي غربالگري (با احتمال يافتن جهش ژنتيكي به ميزان (25% در ايران كافي مي باشد. اين در حالي است كه سرطان پستان اسپوراديك (با احتمال شناسايي جهش ژنتيكي به ميزان 5%) به نظر مقرون به صرفه نمي باشد.






نام کاربری :
نام رمز :
 

میکروبیولوژی (میکروب شناسی)

ایمونولوژی (ایمنی شناسی)

کنترل کیفی

هماتولوژی (خون شناسی)

بیوشیمی

بانک خون

پاتولوژی (آسیب شناسی)

مایعات بدن

ژنتیک

بیوتکنولوژی (زیست فن آوری)

نانوتکنولوژی

سم شناسی

تومور مارکر

آندرولوژی

بیولوژی سلولی و مولکولی

کلیه حقوق معنوی و مادی این سایت برای شرکت تحقیقاتی تولیدی فارمد آوران سبز محفوظ است 2017®

ویروس‌هایی, سرئوس, هیپوفیز, میکروارگانیسم, Controls, گلومرول, بیماری نوزاد معجزه آسا, لومینسانس, ترومبین, کاتیونی, تست‌های, کروموزومها, واﮐﺴﻦ, پنموکوک, التهاب آپاندیس, جیم, بیماری آمیلوئیدوز, ناباروری‌ها, سطح کلسترول خوب خون, کاتکولامین, رنگ‌آميزي, میکروب, سلیکاژل, پیروویک, ایزوسپروا, سودوموناس, اتوآنالايزرهاي, آلامورن ها , میکروسکوپها, میکروبی, APO B, لكوسيت, این دایرکت, گیرنده آلفا دو آدرنرژیک, پیام وزیر, عوامل موثر بر نتایج آزمایشگاه, هتروفیل, واﮐﺴـﻦ, گیاه‌شناسی, عدم وجود تومور, فاسكو, میلون, نوکلئیک, هماتوکریت, مایه, لامپری, گریپ‌فروت, Glliter Cell , مک, اروبيلينوژن, خال مادرزادی, عفونت هلیکوباکترپیلوری معده, LDL, آزمایش خون, ژنوحسگر, گروه های خونی, گلومرولی, متورم, MHC-I, استرپتوکوکوس, کیستیک, چربيهاي اشباع و كلسترول, گلبول, خونريزي نقطه اي, ویتامین, میلوبلاستی, رسپتورهائی, تغذیه پزشکی, فناوری زیستی, هیپوتالاموس,